"نموذج الضربات الثلاث".. رؤية جديدة لأسباب التوحد وسبل الوقاية المبكرة

كشفت دراسة جديدة عن نموذج يفسّر دور الجينات والبيئة في اضطراب طيف التوحد، ويقترح طرقا للوقاية المبكرة.

وعرض فريق من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، نموذجا ثلاثي المراحل لإشارات التمثيل الغذائي، يعيد تعريف التوحد كاضطراب يمكن علاجه عبر تعديل التواصل الخلوي واستقلاب الطاقة.

وأشارت الدراسة إلى أن التدخلات قبل الولادة وفي مراحل الطفولة المبكرة قد تساعد في الوقاية من نصف حالات التوحد تقريبا أو الحد من حدتها.

وطور الباحثون ما أسموه "نموذج الضربات الثلاث"، والذي يوضح أن التوحد يتطور عند اجتماع ثلاثة عوامل:

الاستعداد الوراثي: بعض الجينات تجعل الميتوكوندريا ومسارات الإشارات الخلوية أكثر حساسية للتغيرات.
المحفز المبكر: مثل عدوى الأم أو الطفل أو الإجهاد المناعي أو التلوث، ما يفعّل استجابة إجهاد خلوية تعرف باسم "استجابة خطر الخلية" (CDR).
التفعيل المطوّل: استمرار استجابة الإجهاد الخلوية لفترة طويلة، نتيجة التعرض المستمر لعوامل الإجهاد من أواخر الحمل وحتى السنوات الأولى من عمر الطفل، قد يعوق نمو الدماغ الطبيعي ويساهم في ظهور سمات التوحد.

إقرأ المزيد

اكتشاف 4 أنواع مميزة من التوحد قد تغيّر قواعد التشخيص والعلاج

وتقوم استجابة خطر الخلية (CDR) بمساعدة الخلايا على التعافي من الإصابات والتكيف مع الظروف المتغيرة، لكنها عادة قصيرة الأمد. وعندما تصبح مزمنة نتيجة ضغوط مستمرة أو فرط حساسية وراثية، قد تعطّل التواصل الخلوي وتغير وظيفة الميتوكوندريا، وتؤثر على نمو دوائر الدماغ الأساسية.

وبما أن المحفزات البيئية والتفعيل المطوّل قابلان للعكس، فإن الكشف المبكر والتدخل يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالتوحد. ويمكن للوقاية المبكرة ودعم الأطفال الأكثر عرضة للخطر أن يقلل أو يمنع نحو 40-50% من حالات التوحد.

استراتيجيات الوقاية والتدخل المبكر

تشمل الاستراتيجيات المحتملة:

الفحص قبل ظهور الأعراض، مثل تحليل الأيض للأمهات واختبار الأجسام المضادة الذاتية.
تحاليل متخصصة للمواليد لتحديد الأطفال المعرضين للخطر قبل ظهور الأعراض.

الآثار المستقبلية على البحث والعلاج

تعيد الدراسة تعريف التوحد كاضطراب عصبي أيضي ومناعي، بدلا من النظر إليه كحالة وراثية أو سلوكية فقط، ما يفتح المجال أمام تطوير علاجات جديدة.

ويقترح الباحثون اختبار أدوية تنظم إشارات الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP- المركب الكيميائي الرئيسي الذي يمد خلايا الجسم بالطاقة للقيام بوظائفها الحيوية) وتحاكي التوازن الطبيعي للاستجابة الخلوية، بالإضافة إلى برامج فحص مبكر تجمع بين البيانات الوراثية والأيضية والبيئية.

وقال الدكتور روبرت نافيو، معد الدراسة: "فهم التوحد من منظور الإشارات الأيضية لا يغير فقط طريقة تفكيرنا، بل ما يمكننا فعله حيال الحالة. إذا تمكنا من تهدئة استجابة الإجهاد الخلوي قبل أن تصبح مزمنة، فقد نتمكن من تحسين أو منع بعض الأعراض الأكثر إعاقة".

نشرت الدراسة في مجلة Mitochondrion.

المصدر: ميديكال إكسبريس