وتحدث المتلازمة عندما يولد طفل (ذكر) بنسخة إضافية من كروموسوم X.
وفي دراسة جديدة كشف البروفيسور تشياو جيه وفريقه في مستشفى جامعة بكين الثالث عن السبب وراء ارتباط متلازمة كلاينفلتر، وهي حالة وراثية شائعة تؤثر على واحد من كل 600 رجل، بالعقم. كما حددوا طريقة محتملة لعلاجها.
وتوفر الدراسة رؤى جديدة حول الآليات الجزيئية المتورطة، ويقدم أيضا سبلا محتملة للعلاج
لماذا لا يستطيع العديد من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر الإنجاب؟
يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر من وجود كروموسوم X إضافي، ما يعني أن تركيبتهم الجينية هي "47، XXY" بدلا من التركيبة الجينية المعتادة "46، XY".
وعادة ما يفقد هؤلاء الرجال كميات كبيرة من خلايا التكاثر الأساسية قبل البلوغ، ما يعني أنهم ينتجون عددا قليلا أو لا ينتجون أي حيوانات منوية. وحتى الآن لا توجد خيارات علاجية موثوقة لهم. ورغم أن البعض منهم قد ينجح في إنجاب الأطفال باستخدام تقنيات الإنجاب المتقدمة، إلا أن نحو نصفهم يواجهون صعوبة في العثور على حيوانات منوية قابلة للاستخدام.
وقام الفريق بدراسة خلايا الجرثومة الجنينية (FGCs) من مرضى كلاينفلتر، وهي خلايا تتطور في وقت مبكر من الحياة قبل أن تختفي. ووجدوا أن وجود الكروموسوم الإضافي X يتسبب في بقاء الكروموسومين X نشطين في خلايا الجرثومة الجنينية، ما يؤدي إلى زيادة غير طبيعية في نشاط بعض الجينات. وهذه الزيادة في الجينات تعطل المسارات البيولوجية الهامة وتمنع الخلايا من النضوج بشكل صحيح.
READFULLTEXT
وعلاوة على ذلك، لم تتمكن هذه الخلايا من الانتقال إلى الموقع الصحيح في الخصيتين، وهو أمر ضروري لنموها وتحولها إلى خلايا ناضجة قادرة على إنتاج الحيوانات المنوية.
ومع النشاط الجيني غير الطبيعي والحركة المعطلة، يتم فقدان هذه الخلايا في وقت مبكر، قبل أن تتمكن من التطور إلى حيوانات منوية فعالة.
وتوصل الفريق إلى أن استخدام مثبطات TGF-β قد يساعد في نضوج خلايا الجرثومة الجنينية بشكل طبيعي، ما يفتح الباب أمام علاجات محتملة لعقم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.
المصدر: نيوز ميديكال