وقال الفريق إن هذا الارتباط واضح لدى المرضى المصابين بمتلازمة 22q11.2، المعروفة أيضا بمتلازمة الحذف (22q)، وهي اضطراب جيني يحدث نتيجة لحذف جزء من الكروموسوم 22 في الموقع 11.2، ما يؤدي إلى فقدان عدة جينات مهمة في هذا الجزء.
وأظهرت الأبحاث السابقة أن حوالي 30% من الأشخاص المصابين بمتلازمة 22q يصابون بالفصام، وهو ما يجعل هذه المتلازمة نموذجا مثاليا لدراسة الأساس الجيني للفصام. وتبين أن المنطقة الجينومية المتأثرة بمتلازمة 22q محفوظة بين عدة أنواع حيوانية، ما يسهل دراستها في نماذج مختبرية.
وفي الدراسة، اكتشف العلماء أن التشوهات في المخيخ في نماذج حيوانية ومرضى 22q كانت ناجمة عن فقدان جين Tbx1. وعلى الرغم من أن هذا الجين لا يتم التعبير عنه بشكل رئيسي في الدماغ، بل في الأنسجة المحيطة مثل العظام والغضاريف، فإن نقصه يؤثر بشكل غير مباشر على نمو الجمجمة. ويؤدي فقدان هذا الجين إلى تشوه في تكوين عظام الجمجمة، ما يعطل نمو الهياكل الدماغية المسؤولة عن الوظائف العصبية الأساسية.
وفحص العلماء دور مناطق في المخيخ، مثل الخُثُر والبارافلوكولوس التي تتأثر بهذا التشوه، وجدوا أن هذه التشوهات تؤدي إلى خلل في الدوائر العصبية المسؤولة عن التوازن البصري وحركات الرأس، وهي الوظائف الحيوية التي تساهم في التعرف على الوجوه، وتعد من الصعوبات التي يعاني منها مرضى الفصام. كما أن البارافلوكولوس مرتبط بالقشرة السمعية، ما يثير مزيدا من التساؤلات حول تأثيره في الهلوسة السمعية التي يعاني منها مرضى الفصام.
ويأمل فريق البحث أن تساهم الدراسات المستقبلية في توضيح الروابط بين التشوهات العصبية الناجمة عن متلازمة 22q والفصام. كما يخطط لتتبع سلسلة الأحداث بدءا من تشوهات الجمجمة إلى تأثيراتها على الخُثُر والبارافلوكولوس، لتقديم فهم أعمق لكيفية تأثير هذه العوامل على القشرة السمعية، ما قد يساعد في تطوير طرق جديدة لفهم وعلاج الفصام.
نشرت النتائج في مجلة Nature Communications.
المصدر: ميديكال إكسبريس