وتمكّن العلماء من تحديد الجينات والمتغيرات النادرة والمهمة، بناء على دراسات الارتباط على مستوى الجينوم والتي تركز فقط على المتغيرات والمناطق المشتركة.
وأوضحت أنيتا دي ستيفانو، أستاذة الإحصاء الحيوي في كلية الصحة العامة بجامعة بوسطن (BUSPH) والمعدة المشاركة في الدراسة: "إن بيانات تسلسل الجينوم الكاملة تركز على كل زوج أساسي في الجينوم البشري، ويمكن أن توفر المزيد من المعلومات حول أي تغيير جيني محدد في منطقة ما قد يساهم في خطر الإصابة بمرض ألزهايمر أو الوقاية منه".
وأجرى فريق BUSPH تحليلات الارتباط المتغير الفردي واختبارات الارتباط التجميعي المتغير النادر باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكاملة من مشروع تسلسل مرض ألزهايمر (ADSP).
وتضمنت بيانات ADSP أكثر من 95 مليون متغير بين 4567 مشاركا مصابين بالمرض أو بدونه.
وكان KAT8 أحد أبرز المتغيرات من بين 17 متغيرا مهما مرتبطا بمرض ألزهايمر.
وقالت كلوي سارنوفسكي، المعدة الرئيسية المشاركة للدراسة: "باستخدام تسلسل الجينوم الكامل في عينة متنوعة، لم نتمكن فقط من تحديد المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بخطر مرض ألزهايمر في المناطق الجينية المعروفة، ولكن حددنا أيضا ما إذا كانت الارتباطات المعروفة والجديدة مشتركة بين المجموعات السكانية".
ويتضمن برنامج ADSP مشاركين متنوعين عرقيا، حيث قالت دي ستيفانو: "إن تضمين المشاركين الذين يمثلون أصولا وراثية متنوعة وبيئات متنوعة من حيث المحددات الاجتماعية للصحة، أمر مهم لفهم النطاق الكامل لمخاطر مرض ألزهايمر، حيث يمكن أن يختلف انتشار المرض وتكرار المتغيرات الجينية بين السكان".
ويأمل العلماء في استكشاف كيفية تأثير هذه المتغيرات على الأداء البيولوجي في الدراسات المستقبلية.
نُشرت الدراسة في مجلة ألزهايمر والخرف التابعة لجمعية ألزهايمر.
المصدر: إكسبريس