مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

47 خبر
  • غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
  • سوريا بعد الأسد
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

    غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

  • سوريا بعد الأسد

    سوريا بعد الأسد

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • خارج الملعب

    خارج الملعب

  • فيديوهات

    فيديوهات

إنتاج أول نموذج فأر متوافق مع البشر لمرض وراثي نادر "يجعل الإناث تمتلك سمات ذكورية"

تمكن العلماء من إنتاج فئران تحتوي على جين بشري بعيب خلقي مسؤول عن مرض وراثي نادر يسمى فرط تنسج الكظرية الخلقي (CAH)، لأول مرة.

إنتاج أول نموذج فأر متوافق مع البشر لمرض وراثي نادر "يجعل الإناث تمتلك سمات ذكورية"
صورة تعبيرية / Buena Vista Images / Gettyimages.ru

وقد يساعد الإنجاز الذي تم تقديمه في المؤتمر الأوروبي الـ25 لأمراض الغدد الصماء، في تطوير علاجات جديدة للذين يعانون من النوع الأكثر شيوعا من تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

وفرط تنسج الكظرية الخلقي هو مجموعة من الحالات الموروثة التي تؤثر على نحو 1 من كل 15 ألف ولادة، والتي تصيب الغدد الكظرية، وهي زوج من أعضاء الجسم بحجم حبة الجوز توجدان فوق الكلى.

وفي الشكل الأكثر شيوعا، والذي يسمى فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 هيدروكسيلاز، تتسبب الطفرات في جين CYP21A2 في إنتاج الغدد الكظرية لإنتاج مستويات منخفضة من الكورتيزول وكميات زائدة من هرمونات الأندروجين، مثل التستوستيرون.

ويؤدي هذا إلى سن البلوغ المبكر، وامتلاك الفتيات لسمات ذكورية، ومشكلات صحية مختلفة. ويُستخدم العلاج ببدائل هرمون الستيرويد حاليا للعلاج، ولكن قد يكون لهذا غالبا آثار جانبية ضارة.

وفي هذه الدراسة، قام باحثون من مستشفى جامعة كارل جوستاف كاروس في دريسدن، ألمانيا، باستبدال الجين Cyp21a1 في الفئران بالجين البشري CYP21A2 الذي يحمل طفرة. ووجدوا أن الفئران المعدلة وراثيا في الأسبوع 20 أظهرت تضخما في الغدد الكظرية أثناء التعبير عن الجين البشري المتحور.

وبالإضافة إلى ذلك، على غرار المرض الذي يصيب الإنسان، تسببت الطفرة في انخفاض مستويات الكورتيكوستيرون في ذكور وإناث الفئران، وهو هرمون الإجهاد الرئيسي في الفئران والذي يعادل الكورتيزول عند البشر، واختلالات هرمونية أخرى.

وعلى الرغم من وجود نماذج حيوانية لفرط تنسج الكظرية الخلقي، إلا أن هذا العمل هو أول من أعاد إنتاج الحالة البشرية في الفئران ويمكنه البقاء على قيد الحياة دون أي علاج.

وقالت كبيرة الباحثين شاميني رامكومار ثيرومالاسيتي: "فئراننا تحاكي بدقة الأعراض التي تظهر على البشر. على سبيل المثال، تعاني إناث الفئران الطافرة من مشاكل في الخصوبة والتي نعتقد أنها على الأرجح بسبب الاختلالات الهرمونية التي يسببها تضخم الغدة الكظرية الخلقي".

وسيسمح نموذج الفأر هذا للفريق الآن بدراسة آليات المرض وإيجاد العلاجات الأكثر فعالية. وقالت ثيرومالاسيتي: "على الرغم من تطوير علاجات جديدة لتقليل الآثار الجانبية لهرمونات الستيرويد، إلا أن هذه الأدوية تفتقر إلى نماذج فعالة في الجسم الحي للاختبار قبل السريري. ويمكن أن يكون الفأر نموذجا ممتازا لاختبار الأدوية الجديدة وخيارات العلاج للمرضى الذين يعانون من فرط تنسج الكظرية الخلقي، مثل علاجات الخلايا الجذعية، وسوف يسهل الانتقال من البحث الأساسي إلى العيادة".

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

فيصل المقداد يصدر بيانا بشأن التطورات الأخيرة في سوريا وسقوط نظام الأسد

القيادة العامة في سوريا تكلف مرهف أبو قصرة بحقيبة وزارة الدفاع في الحكومة المؤقتة

وسائل إعلام: وفد سعودي يلتقي بقائد الإدارة العامة السورية أحمد الشرع ووزير قطري يزور دمشق غدا

الحوثيون: أفشلنا هجوما أمريكيا بريطانيا على اليمن باستهداف حاملة طائرات أمريكية ومدمرات تابعة لها

"انفجار عبوة وإجلاء قتلى وجرحى".."سرايا القدس" تعرض مشاهد استهدافها لجنود وآليات إسرائيلية (فيديو)

"على صوت عبد الباسط الساروت".. السفارة السورية لدى السعودية تحتفل بسقوط نظام بشار الأسد (فيديو)

برلماني إيراني يكشف عن رسائل غير مباشرة من إيران إلى إدارة العمليات العسكرية في سوريا

الأمن العام بقطاع ركن الدين والمهاجرين في دمشق: ممنوع دهم أو دخول منزل من دون وجود قائد القطاع