وتحدث "الفسيفساء الجينية" في كل إنسان ولكنها في الغالب غير ملحوظة. وهي حالة يكون فيها للخلايا المختلفة في نفس الشخص تسلسلات مختلفة من الحمض النووي أو التركيب الجيني.
ومع ذلك، إذا بدأت الخلايا غير الطبيعية تفوق عدد الخلايا الطبيعية، فقد ينتج عن ذلك أمراض.
وعندما تحدث الفسيفساء الجينية في الحيوانات المنوية البشرية أو خلايا البويضات، يمكن أن تؤثر الطفرات على كل من الرجل أو المرأة مع الطفرة والأجيال اللاحقة.
وفي دراسة نُشرت في 12 أغسطس 2021 في مجلة Cell، وصف باحثون من معهد رادي للأطفال للطب الجيني وكلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو، طريقة جديدة لرصد وحساب هذه الطفرات، واستخدام هذه البيانات للتنبؤ بالتأثير المحتمل لهذه الطفرات على أطفال المستقبل.
والجدير بالذكر أنهم أفادوا بأن واحدا من كل 15 رجلا من المحتمل أن يحمل طفرات في حيواناته المنوية قد تؤثر سلبا على نسله.
وأشارت الأبحاث السابقة إلى أن الرجال الأكبر سنا لديهم مخاطر أعلى للإصابة بأمراض معينة لدى أطفالهم، مثل اضطراب طيف التوحد (ASD) وبعض أشكال العيوب الخلقية.
وفي الدراسة الأخيرة، قارن الباحثون الحيوانات المنوية من الرجال الأكبر سنا بالرجال الأصغر سنا للتأكد من أي اختلافات في الطفرات.
ووجدوا أن الطفرات التي يمكن اكتشافها لم تختلف في العدد، ما يشير إلى أن هذه الطفرات تخلق خطرا ثابتا للإصابة بالمرض في النسل.
وأشارت النتائج أيضا إلى أن الطفرات المرتبطة بالعمر تظهر على الأرجح في الظهور في خلايا الحيوانات المنوية المفردة، والتي تحدث دون مستويات الاكتشاف الحالية.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، ومدير أبحاث علم الأعصاب في معهد رادي للأطفال للطب الجيني: "أخبرتنا دراساتنا السابقة أن طفرات الحيوانات المنوية تساهم في سبب الاضطرابات، مثل التوحد والصرع، لكن الآثار المترتبة على الرجال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض كانت غير معروفة تماما".
وقام الباحثون بتسلسل الحيوانات المنوية في عينات متعددة مئات المرات عبر الجينوم بأكمله للعثور على طفرات تظهر فقط في نسبة صغيرة من الخلايا، باستخدام أحدث أدوات التعلم الآلي.
وقال المؤلف الأول المشارك شياوكسو يانغ، وهو باحث ما بعد الدكتوراه في مختبر غليسون: "وجدنا أن كل قذف من رجل يظهر في المتوسط 30 طفرة. وتم العثور على كل هذه تقريبا في عينات متسلسلة من فترة ستة إلى 12 شهرا، في حين أن معظم الطفرات كانت غائبة تماما عن اللعاب أو عينة الدم".
وأضاف يانغ إن البيانات تشير إلى أن الطفرات تقتصر على خلايا الحيوانات المنوية، كما تتحقق من طريقة اكتشافها.
وقال المؤلف الأول المشارك مارتن بروس، الأستاذ المساعد لطب الأطفال وعلم الوراثة الإكلينيكية والتمثيل الغذائي في كلية الطب بجامعة كولورادو وباحث ما بعد الدكتوراه السابق في مختبر غليسون: "من الغريب أن المقارنة بين كبار السن والشباب أظهرت اختلافات قليلة في الطفرات، ما يخبرنا أن هذه الطفرات نشأت على الأرجح عندما كان الأب جنينا، حيث يمكن أن تبقى الطفرات غير مكتشفة حتى ينجب الرجل أطفالا".
وأضاف أن هذا يعني أيضا أن خلايا الحيوانات المنوية محمية جيدا في مكان مخصص للخلايا الجذعية، والذي يقوم بعمل جيد في الحفاظ على مجموعات الخلايا الجذعية ومساهمتها النسبية في كل قذف.
وقال الباحثون: "نعتقد أن هذه الطفرات تساهم بعبء كبير على صحة الإنسان، ومن المحتمل أن تسبب 15% من حالات اضطراب طيف التوحد، وأمراض القلب الخلقية وأمراض الأطفال الحادة. ولكننا نأمل أنه من خلال تحديد الرجال المعرضين للخطر، فإن الحالات المستقبلية من المرض يمكن تجنبها".
وأشار الباحثون إلى أن الدراسات المستقبلية ستركز على تحديد أسباب الطفرات التي تظهر عند كبار السن من الرجال، والتعرضات البيئية التي قد تفسر الزيادات الملحوظة في الطفرات.
ويقوم الفريق بتجنيد العائلات التي يكون فيها الطفل مصابا بمرض بسبب طفرة جديدة، وحيث يمكن للأب التبرع بعينة من الحيوانات المنوية لاختبارها بحثا عن دليل على الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس