حالة لكل مليون شخص.. مرض نادر يصيب طفلة بريطانية

اكتشف الأطباء حالة مرضية نادرة لطفلة مصابة بخلل وراثي، توجد منه مئة حالة فقط في العالم، ويتعلق بظاهرة "انحلال الأعصاب" في الدماغ، ويصيب المرض واحدا من كل مليون.

ولدت، هايدي، الفتاة البريطانية، البالغة من العمر 9 أعوام، وهي مصابة بخلل وراثي يطلق عليه الأطباء اسم (BPAN)، وهو اعتلال يتمثل في تجمع عنصر الحديد في العقد القاعدية في المادة البيضاء داخل الدماغ، وقد اكتشف علماء هذا الخلل الوراثي أول مرة في العام 2006.

وتقول، كيري كوك، والدة الطفلة المصابة: "إن إصابة هايدي تسبب لها محدودية الحركة في أطرافها السفلى، وفي القدرة على الكلام، وربما تتوفى قبل بلوغها سن الثلاثين من العمر".

كما تضيف كوك بأنها أصيبت بالإحباط من قول الأطباء إن هناك احتمالا أن تفقد ابنتها، وأنها تعمل جاهدة الآن من أجل التوعية بخطورة هذه الإصابة، والمساهمة في جمع التبرعات لمراكز البحث العلمي، ومساعدتها في التوصل إلى علاج له.

ويقول الأطباء إن هذا الخلل الوراثي سيصيب هايدي بأعراض مرض الشلل الرعاشي "باركنسون" كلما تقدمت في السن، وسيؤدي أيضا إلى إصابتها بمرض الخرف "الزهايمر" وستفقد البصر، وتصاب بالارتعاش، ونوبات ألم شديد على مستوى العضلات.

وتقول كوك إنها ستعمل كل ما يمكنها فعله من أجل انقاذ ابنتها، التي تعتبرها مثل "الرضيع الصغير في جسم في طفل يبلغ التاسعة" حسب وصفها.

وأشارت إلى أن هايدي كانت تعاني من مشكلات تتعلق بالحركة، ليتبين فيما بعد أنها مصابة بمرض يتطور ويجعلها تضمر وتنحف شيئا فشيئا.

هذا والتحقت والدة هايدي بجامعة نورثهامبتون البريطانية، كي تتخرج فيها طبيبة معالجة، من أجل خدمة ابنتها وجعلها تحصل على أكبر قدر ممكن من العناية، وتقديم المساعدة للأطفال الأخرين الذين يعانون من المرض نفسه.

وشرعت الأم أيضا في حملة واسعة، تهدف إلى جمع التبرعات المالية، وتقديمها لمراكز البحث العلمي، التي تهتم بدراسة هذا النوع من الأمراض الوراثية، ومحاولة التوصل إلى علاج مناسب لها.

ولا يوجد إلى الآن علاج معروف للمصابين بهذا المرض العصبي، ويضطر الأطباء حاليا إلى معالجتهم باستعمال العقاقير والأدوية المخصصة لمرضى الشلل الرعاشي.

وفي النهاية تقول كوك: "إن هايدي ستموت قبل أن تصل منتصف العمر، لكنني أنظر إلى ذلك باعتباره فرصة إيجابية لعمل أي شيء لإنقاذها.. أود وأتمنى أن تعيش هايدي حياة طويلة وسعيدة."

المصدر: وكالات

محمد خالد