جين واحد يشخص 30 حالة طبية غامضة

وكان لدى هؤلاء المرضى مجموعة من الأعراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة. ومع ذلك، تبين أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، وفقا للورقة البحثية الجديدة التي من المقرر نشرها في مجلة Genetics in Medicine.

إقرأ المزيد

"أسرار جينية" قد تحدث ثورة في علاج ألم العصب الوركي

ويتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا.

ولكل من الكولين والإيثانولامين دور أساسي في الأيض، وهي التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة، وفقا لما قاله قائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.

وقال الدكتور كالامي: "مع وضع ذلك في الاعتبار، وحقيقة أن FLVCR1 يتم التعبير عنه في جميع أنحاء الجسم، فمن المنطقي أن تؤدي هذه الطفرة إلى مجموعة واسعة من المشاكل اعتمادا على مدى شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين".

وتم علاج أول مريض في هذه الدراسة في عيادة كالامي في مستشفى تكساس للأطفال. وكان الطفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، والأهم من ذلك، عدم قدرته على الإحساس بالألم.

وأوضح كالامي لموقع "لايف ساينس" أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي هي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل إلى الإحساس بالألم كان غير عادي.

وخضع الطفل ووالديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه. لذا، قام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، ودراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات. ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.

إقرأ المزيد

اكتشاف عامل جديد للإصابة بالنقرس

ولفت هذا انتباه كالامي لأن الجين كان مرتبطا سابقا باضطرابات مختلفة جدا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.

وأقر كالامي بأن هذه كانت أعراضا مختلفة تماما عن تلك التي شوهدت في مريضه. ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد: في بعض الحالات، كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضا حساسية منخفضة للألم. و"كان هناك القليل من التداخل".

وقد تمت دراسة جين FLVCR1 أيضا في الفئران. وعندما تم حذف الجين من أجنة القوارض، تسبب غيابه في ولادة جنين ميت. وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلا عن فقر الدم الشديد.

ولمعرفة ما كان يحدث، لجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة. وحددوا 30 مريضا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل.

إقرأ المزيد

تحديد جينات جديدة مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان

وولد بعض أولئك المرضى ميتين بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم. ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي (ولم تتضمن قواعد البيانات بيانات عن تشخيص كل مريض أو صحته على المدى الطويل).

وفي التجارب المعملية، قام المؤلف المشارك في الدراسة لونغ نام نجوين، الأستاذ المشارك في كلية يونغ لو لين للطب بجامعة سنغافورة الوطنية، بالتحقيق في وظيفة FLVCR1. وكشفت النتائج عن دور الجين في نقل الكولين والإيثانولامين حول الخلايا، ما يساعد على تفسير كيف يمكن للتغيير الجيني الواحد أن يؤثر على العديد من الأنظمة في الجسم.

ويقوم كالامي وفريقه الآن بجمع عينات دم من المرضى الذين يعانون من طفرات FLVCR1 لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم إيجاد طريقة لعلاج هذه الحالات النادرة.

المصدر: لايف ساينس

إقرأ المزيد

واقعة طبية غريبة: فحص شرجي يعيد نبض قلب شاب إلى طبيعته فورا

يصف تقرير طبي حالة شاب يبلغ من العمر 29 عاما من كوينز في نيويورك، عانى من نوبة مفاجئة من خفقان القلب أثناء عودته إلى منزله ليلا سيرا على الأقدام، ما دفعه إلى الذهاب لقسم الطوارئ.

صوت داخلي ينقذ مريضة.. قصة تشخيص غير عادي لورم دماغي

تكشف بعض الحالات الطبية النادرة عن تعقيد عمل الدماغ البشري، حيث قد تتداخل الإشارات العصبية مع الإدراك النفسي بطرق غير متوقعة، فتبدو الأعراض وكأنها تتجاوز حدود التفسير التقليدي.

حالة طبية صادمة.. عدوى غريبة تجعل امرأة تعطس ديدانا من أنفها!

عانت امرأة يونانية تبلغ من العمر 58 عاما من ألم في منتصف وجهها تزايد تدريجيا أثناء عملها في الهواء الطلق بإحدى جزر اليونان.

من ينقل الصفات الوراثية أكثر؟.. تحديد دور الأم والأب في توريث الجينات

تلعب الجينات الموروثة من الأب والأم  دورا كبيرا في تحديد السمات الجسدية والنفسية التي نمتلكها.

لماذا يعاني البعض من تعرق مفرط ورائحة جسم كريهة؟

يعد التعرق أمرا طبيعيا باعتبار أنه طريقة الجسم في تنظيم درجة حرارته، لكن البعض قد يعانون من تعرق مفرط ورائحة كريهة أكثر من غيرهم.

السبب الرئيسي لعسر القراءة في بنية الدماغ

كشف العلماء السبب الرئيسي لعسر القراءة (خلل القراءة) وكيف يمكن أن يؤثر ذلك على تقلص أجزاء من الدماغ.

وضع أطلس شامل لجميع خلايا جسم الإنسان!

تسعى مجموعة من العلماء الدوليين إلى وضع أطلس شامل لخلايا الجسم البشري التي يتراوح عددها بين 36 تريليون و37 تريليون خلية.

هل جيناتك هي السبب وراء حبك للحلويات؟

توصل فريق دولي من الباحثين إلى أن هناك اختلافا وراثيا في قدرتنا على هضم بعض أنواع السكريات، وقد يؤثر ذلك على مقدار حبنا للأطعمة الحلوة وكمية استهلاكنا لها.

تحديد الجينات المسؤولة عن شيخوخة العضلات

نجح فريق من العلماء في تحديد مجموعة من الجينات غير المبلّغ عنها سابقا، التي تلعب دورا رئيسيا في عملية شيخوخة العضلات.

اكتشاف ارتباط بين امتلاك الكروموسوم Y وخطر الإصابة بالتوحد

أفاد علماء أن الكروموسوم Y الذي يحتوي على الجين المحدد للذكور في البشر والثدييات الأخرى، يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالتوحد.