Stories
-
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
ليبيديف: قصف قوي قرب أوديسا على تجمع لمدربين فرنسيين متورطين في الهجمات على روسيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"لا ترتكبوا هذا الخطأ الجسيم معه".. ميركل تقدم نصيحة للسياسيين الأوروبيين تخص بوتين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مرتزق كولومبي يدعو مواطني بلاده إلى عدم القتال في صفوف القوات الأوكرانية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الأوكرانية تشتري دفعة تجريبية من قنابل جوية موجهة محلية الصنع
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية: هجوم مكثف على صناعات ومطارات عسكرية في أوكرانيا ومواقع بنية تحتية مرتبطة بجيشها
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
روسيا تنفي ادعاءات كييف بالتخطيط لهجمات من بيلاروس وتصفها بـ"التحريض على التصعيد"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
أوكرانيا: هجوم روسي كبير بالصواريخ والمسيرات الليلة الماضية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصدر أمني: فيروس "هانتا" ينتشر في صفوف القوات الأوكرانية على جبهة مقاطعة سومي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بوشيلين يعلن عن تقدم القوات الروسية على ثلاث جبهات في دونيتسك
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
المدفعية الأوكرانية تقصف محطة زابوروجيه الكهروذرية
#اسأل_أكثر #Question_More
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
-
نبض الملاعب
RT STORIES
نجم برشلونة يربك حسابات منتخب إسبانيا قبل كأس العالم 2026
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رسميا.. ريال مدريد يعلن رحيل قائده بنهاية الموسم (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"وداع مؤثر في أنفليد".. ليفربول يعلن موعد التكريم الخاص لمحمد صلاح وروبرتسون
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رسميا.. برشلونة يجدد عقد هانز فليك
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
غريزمان يعتذر باكيا لجماهير أتلتيكو: الرحيل إلى برشلونة كان خطأ عمري
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إيران تتلقى ضمانات دولية وتؤكد حضورها في المونديال
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
تصريحات نارية من روني ضد محمد صلاح
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
أغرب احتفال بلقب في تاريخ باريس سان جيرمان
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الجمباز الدولي ينهي حقبة الحياد للرياضيين الروس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مفاجأة في الترشيحات.. من يخطف جائزة أفضل لاعب في مونديال 2026؟
#اسأل_أكثر #Question_More
نبض الملاعب
-
زيارة بوتين إلى الصين
RT STORIES
أوشاكوف: رئيسا روسيا والصين سيتبنيان إعلانا حول إقامة عالم متعدد الأقطاب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
أوشاكوف يعلق على "المواعيد المتقاربة" لزيارتي بوتين وترامب إلى الصين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"الغارديان": الغرب قلق إزاء تعزيز العلاقات بين روسيا والصين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
موسكو وبكين تحتفلان بثلاثين عاما من الشراكة خلال قمة بوتين - شي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
استخباراتي أمريكي: الصين ترحب دائما ببوتين على خلاف ترامب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
التجارة الروسية الصينية تواصل النمو
#اسأل_أكثر #Question_More
زيارة بوتين إلى الصين
-
هدنة وحصار المضيق
RT STORIES
إيران تكشف لأول مرة تفاصيل إصابة مجتبى خامنئي في اليوم الأول من "حرب رمضان"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
طهران: الولايات المتحدة أبدت مرونة بشأن البرنامج النووي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الرئيس الإيراني: لن نحني رؤوسنا أمام العدو (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"تسنيم": إيران سلمت نصا جديدا من 14 بندا لواشنطن عبر وسيط باكستاني
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
المجلس الأعلى للأمن القومي في إيران يعلن تشكيل هيئة جديدة لإدارة مضيق هرمز
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"كنز في قاع هرمز".. "فارس": من حق طهران أن تعلن سيادتها على كابلات الإنترنت في المضيق
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رضائي لـ RT: صدرت أوامر في حال الهجوم برا على إيران ألا يترك جندي أمريكي على قيد الحياة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
هيئة البث الإسرائيلية: واشنطن وتل أبيب ترفعان حالة التأهب لاستئناف حرب إيران بانتظار "أخضر" ترامب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"25 مليار دولار وتخصيب يورانيوم".. "WSJ" تنشر تفاصيل "نسخة بديلة" من الاقتراح الأمريكي لإيران
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مسؤول عسكري مطلع: العدو يحاول التغطية على فشله بافتعال عمليات ضد دول المنطقة ونسبها لإيران
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"فايننشال تايمز": شركات الشحن تنقل الوقود بالشاحنات على خلفية أزمة مضيق هرمز
#اسأل_أكثر #Question_More
هدنة وحصار المضيق
-
فيديوهات
RT STORIES
الرئيس الإسرائيلي يتسلم أوراق اعتماد سفير صومالي لاند
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
المنتخب الإيراني لكرة القدم يصل تركيا استعدادا لكأس العالم
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
المكسيك تدمر 5 مصانع سرية للمخدرات في حملة مكافحة عصابات المخدرات
#اسأل_أكثر #Question_More
فيديوهات
-
إسرائيل تواصل غاراتها على لبنان
RT STORIES
لحظة بلحظة.. قصف إسرائيلي متواصل على جنوب لبنان والبقاع رغم سريان الهدنة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مقتل قيادي بحركة الجهاد الإسلامي وابنته جراء استهداف شقته جنوبي بعلبك بصاروخ إسرائيلي (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إصابة قائد سرية في وحدة "ماجلان" الإسرائيلية بجروح خطيرة إثر انفجار عبوة في جنوب لبنان
#اسأل_أكثر #Question_More
إسرائيل تواصل غاراتها على لبنان
-
بيسكوف: لدينا توقعات جدية جدا بشأن زيارة بوتين إلى الصين
RT STORIES
بيسكوف: لدينا توقعات جدية جدا بشأن زيارة بوتين إلى الصين
#اسأل_أكثر #Question_More -
ليخاتشوف: القوات الأوكرانية شنت عشرات الضربات على محطة زابوروجيه النووية خلال اليوم الأخير
RT STORIES
ليخاتشوف: القوات الأوكرانية شنت عشرات الضربات على محطة زابوروجيه النووية خلال اليوم الأخير
#اسأل_أكثر #Question_More
اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.

فيروس موروث منذ ملايين السنين يلعب دورا هاما في تطور الأجنة البشرية
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام
وأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات