Stories
-
الحرب الإسرائيلية على لبنان
RT STORIES
مشاهد لـRT من موقع الضربة الإسرائيلية لمنطقة البسطة الفوقا في بيروت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"حزب الله": إيقاع قوة إسرائيلية بين قتيل وجريح
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مشاهد لآثار سقوط صواريخ لبنانية في مستوطنة كريات أتا (صور + فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلتنا: اشتباكات عنيفة بين "حزب الله" والجيش الإسرائيلي في بلدات جنوبية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلتنا: غارات جديدة على الضاحية الجنوبية (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
قتلى وجرحى في استهداف مسيّرة إسرائيلية مجموعة صيادين في جنوب لبنان (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_Moreالحرب الإسرائيلية على لبنان -
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
ميركل: لا يمكن لأوكرانيا التفرّد بقرار التفاوض مع روسيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بيسكوف: لا نفكر بأي تعبئة عسكرية نظرا للإقبال الكبير على التطوع
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الكونغرس يعتزم إلزام ترامب بمواصلة دعم أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إيطاليا.. اتهام صحفي بالتجسس لصالح روسيا بعد كشفه حقيقة وأسباب نزاع أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ضابط أوكراني: نظام كييف تخلص من كبار مسؤولي أمن الدولة عام 2015
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
سلوفاكيا تعرب عن رفضها استخدام الأسلحة الأمريكية لضرب روسيا وتحذر من تصعيد دولي
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا -
فيديوهات
RT STORIES
لحظة تدمير مبنى في الشويفات العمروسية بالضاحية الجنوبية لبيروت بغارة إسرائيلية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مشاهد جديدة توثق الدمار الهائل الذي لحق بمنطقة البسطة الفوقا في بيروت جراء الغارة الإسرائيلية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بالفيديو.. الغارة الإسرائيلية على البسطة الفوقا خلفت حفرة بعمق 8 أمتار
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
شاهد عمليات رفع الأنقاض من الموقع المستهدف بالبسطة الفوقا في بيروت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مروحية تنقذ رجلا عالقا على حافة جرف في سان فرانسيسكو
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ولي العهد المغربي يستقبل الرئيس الصيني لدى وصوله إلى الدار البيضاء
#اسأل_أكثر #Question_Moreفيديوهات -
خارج الملعب
RT STORIES
تجريم بطل UFC الإيرلندي ماكغريغور بقضية اعتداء جنسي وتغريمه 250 ألف يورو
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
نجم البرازيل يتزوج من ابنة أخت زوجته (صور)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
برشلوني.. صديقي ميسي يتولى تدريبه مع إنتر ميامي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رجل يسجد و200 مليون يورو لن تغير أسلوب حياته.. الملاكم السابق نسيم حميد يوضح موقفه من مواجهة جيك بول
#اسأل_أكثر #Question_Moreخارج الملعب -
غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
RT STORIES
كندا.. مظاهرات حاشدة تزامنا مع انعقاد الدروة الـ70 للجمعية البرلمانية لدول "الناتو" (فيديوهات)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
منظمات مناصرة للفلسطينيين تسعى لوقف صادرات الأسلحة الهولندية لإسرائيل
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
القيادي في حماس خليل الحية: لماذا يجب علينا إعادة الأسرى في حال عدم توقف العدوان الإسرائيلي؟
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
يديعوت أحرونوت: انتحار 6 جنود إسرائيليين والجيش يرفض إعلان العدد الحقيقي.. الآلاف يخضعون لعلاج نفسي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
غزة.. إصابة عدد من الكوادر الطبية في مستشفى كمال عداون إثر قصف قسم الطوارئ
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
القصف الإسرائيلي يتسبب بنفاد الأكسجين والمياه من مستشفى كمال عدوان شمالي غزة
#اسأل_أكثر #Question_Moreغزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية -
صاروخ أوريشنيك
RT STORIES
نائب أوكراني يكشف مسرحية زيلينسكي الفاشلة أمام البرلمان بعد ضربة "أوريشنيك"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زيلينسكي يثور غضبا على البرلمان بعد إلغاء اجتماعه إثر ضربة "أورويشنيك"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بوتين: لدينا مخزون من أوريشنيك ولا يوجد مضادات لها في العالم ونفخر بسرعة تطويرها.. سنواصل التجارب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
قائد قوات الصواريخ الاستراتيجية يؤكد لبوتين قدرة "أوريشنيك" على ضرب أهداف في جميع أنحاء أوروبا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بعد ضربة "أوريشنيك".. وزير خارجية إيطاليا يطالب أوروبا بالسعي للسلام في أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زاخاروفا: زلة لسان زيلينسكي تثبت تعاطيه المخدرات
#اسأل_أكثر #Question_Moreصاروخ أوريشنيك
باحثون يحلون اللغز الطبي لمرض نادر مميت عند الأطفال الصغار
توصل بحث جديد إلى حل اللغز الطبي الذي يفسر سبب وفاة طفل يبلغ من العمر عامين، وكان يتمتع بصحة جيدة عند الولادة، بمرض نادر غير مشخص.
وحدد الفريق من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس سببا وراثيا غير معروف سابقا لمرض الرئة الخلالي، وقدم إجابات للآباء والأطباء.
أول "معركة بين الجنسين" تشن في الرحم مع صراع جينات الأبوين على الغذاء!
ويوضح البحث، الذي أجري كجزء من شبكة الأمراض غير المشخصة التابعة للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، وهي شبكة بحثية وطنية تهدف إلى تشخيص الأمراض النادرة وغير الموصوفة سابقا في المرضى الذين تعتبر حالاتهم ألغازا طبية، كيف يمكن لفريق متعدد التخصصات من الباحثين العمل معا لحل الألغاز الطبية، ومساعدة المرضى على فهم التشخيص وتوقعات سير المرض، وما قد يعنيه الشذوذ الجيني لأفراد الأسرة وتنظيم الأسرة.
ونُشر البحث في31 يناير في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences.
ويشار إلى أن مرض الرئة الخلالي هو مصطلح واسع لمرض تتدهور فيه الرئتان تدريجيا، ما يتسبب في حدوث ندبات تجعل التنفس صعبا بشكل متزايد.
وارتبطت العديد من التشوهات الجينية بمرض الرئة الخلالي عند الرضع والأطفال، لكن بعض المرضى يعانون من المرض، على الرغم من عدم وجود أي من التشوهات الجينية المعروفة. وفي البحث الجديد، عُرض على الباحثين حالة طفل صغير مصاب بمرض خلالي في الرئة لسبب غير معروف، ومات الطفل فيما بعد بسبب المرض.
وقام الباحثون بتحليل رمز الحمض النووي للطفل وكذلك رمز الحمض النووي لكلا الوالدين. ثم أجرى فريق من المتخصصين في المعلوماتية الحيوية في كلية بايلور للطب بتضييق القائمة الطويلة الأولية لتغييرات شيفرة الحمض النووي أو المتغيرات الجينية التي حددوها، وكثير منها غير ضار، إلى قائمة أصغر من الجناة المحتملين.
فيديو يثير ضجة واسعة على "تيك توك" والخبراء يشرحون لماذا يجب منع الأطفال من شرب الشاي
وكانت أنسجة الرئة من الطفل لديها دليل على وجود مشكلة مع فاعل السطح الرئوي (عامل فعالية سطحية رئوية ). وفي الأكياس الهوائية للرئتين، فاعل السطح الرئوي هو مزيج معقد من البروتينات والدهون التي تقلل التوتر السطحي في الأكياس الهوائية وتبقيها مفتوحة، ما يسهل تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون أثناء التنفس.
ويعاني العديد من المصابين بمرض الرئة الخلالي من تشوهات في جينات بروتين فاعل السطح الرئوي. لكن هذا الطفل لم يكن لديه أي متغيرات جينية في كود جينات بروتين فاعل السطح الرئوي.
وبدلا من ذلك، وجد الباحثون متغيرا في الجين الذي يصنع بروتينا يسمى RAB5B، والذي تبين أنه جزء من الآلية الخلوية التي تعالج بروتينات فاعل السطح، كما علم الباحثون لاحقا. وأظهروا أن بروتين RAB5B يلعب دورا حيويا في تعبئة المواد الخافضة للتوتر السطحي في حجرات صغيرة تسمى الحويصلات ونقلها إلى مواقعها الصحيحة.
وفي هذه الحالة، لم يمنع المتغير الجيني البروتين من العمل ببساطة، وتسبب المتغير الجيني في أن يكون البروتين ضارا بشكل فعال.
وقال كبير مؤلفي الدراسة تيم شيدل، أستاذ علم الوراثة: "عندما تحدث طفرات تؤدي إلى تكسير البروتين، عادة لا يعمل البروتين بعد ذلك أبدا، وتصبح وظيفته مفقودة. ولكن هذه هي الحالة التي لا يعمل فيها البروتين المكسور فحسب، بل إنه يسمم العمليات الأخرى بنشاط. وهذا يؤدي إلى فقدان المواد الخافضة للتوتر السطحي في الرئتين".
تحديد الأسباب الجينية الأولى للوفاة المفاجئة غير المبررة لدى الأطفال بعد عمر السنة
وتمكن الباحثون من تحديد هذا الشذوذ من خلال دراسة المتغير الجيني في الديدان المستديرة التي تسمى C. elegans.
وكان لدى الطفل نسخة واحدة غير طبيعية من الجين، ما يدل على أنه حتى وجود نسخة طبيعية واحدة لا يعوض البروتين السام الذي تنتجه النسخة المعدلة.
وتتطلب الديدان التي تحتوي على نسخة غير طبيعية ثلاث نسخ عادية لاستعادة الوظيفة الطبيعية، ما يدل على النشاط السام للنسخة غير الطبيعية، وفقا للتجارب التي أجراها المؤلف الأول هيوان ويني هوانغ، أستاذ طب الأطفال.
وتوافقا مع هذه الجينات، وجد الباحثون أن أيا من والدي الطفل لم يكن لديه خلل جيني، ما يشير إلى أن المتغير كان موجودا فقط، بالصدفة، في جينات الطفل، وبالتالي فإن متغيرا جديدا في الحمض النووي نشأ أثناء التطور الجنيني.
وقال المؤلف المشارك ستيفن إل برودي، أستاذ دوروثي آر وهوبيرت مووج في طب الرئة: "في كثير من الحالات، لا نعرف سبب إصابة مريض بمرض معين. لكننا تمكنا من حل هذه الحالة، وهناك ارتياح حقيقي في ذلك. ومن المحتمل أن يؤدي هذا إلى إيجاد إجابات لأشخاص آخرين يعانون من أمراض مشابهة لهذه".
وقالت المؤلفة المشاركة جينيفر وامباك، أستاذة مشاركة في طب الأطفال: "هذا الجين، RAB5B، مرتبط الآن بمرض الرئة الخلالي عند الأطفال. وهناك مرضى لديهم تشخيص إكلينيكي لمرض رئوي خلالي دون تفسير وراثي. وبالنسبة إلى هؤلاء، فقد يكشف تسلسل RAB5B عن تغييرات في شفرة الحمض النووي الخاصة بهم والتي يمكن أن تفسر مرضهم. ويمكن أن تساعدنا معرفة السبب الجيني الأساسي وتحديد المرضى الآخرين الذين يعانون من نفس المشكلة الجينية في التنبؤ بشكل أفضل بمسار المرض".
في حين أن التشخيص لم يكن قادرا على مساعدة المريض في هذه الحالة، فإن معرفة السبب الأساسي سمحت للوالدين بمعرفة أن المتغير الجيني لم يكن وراثيا وستكون هناك فرصة منخفضة جدا لإصابة أطفالهم في المستقبل بنفس المرض.
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات