مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

68 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • فريق ترامب
  • إسرائيل تغزو لبنان
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • فريق ترامب

    فريق ترامب

  • إسرائيل تغزو لبنان

    إسرائيل تغزو لبنان

  • خارج الملعب

    خارج الملعب

  • غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

    غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

  • فيديوهات

    فيديوهات

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة.

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل
العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض مميت / Gettyimages.ru

وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.

ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.

ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد غلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.

وقال الدكتور كيسي جيفورد، من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".

وأضاف: "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".

ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.

ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.

على الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.

وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها.

لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.

ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.

المصدر: ديلي ميل

التعليقات

من هو المرشح لمنصب وزير الخارجية الأمريكي ماركو روبيو؟ وما موقفه من إسرائيل والأزمة الأوكرانية؟

الجيش الإسرائيلي: قصفنا مباني عسكرية ومقرات قيادة لـ"حركة الجهاد الإسلامي" في سوريا (فيديو)

"واحدة من 7 جبهات".. نائب رئيس أركان الجيش الإسرائيلي يجري جولة على الحدود مع سوريا

"لا يوجد شيء اسمه فلسطين".. تصريحات لسفير أمريكا المنتظر عن ضم الضفة الغربية (فيديو)

ضم الضفة والتعامل مع إيران.. ماذا تعكس خيارات ترامب تجاه قضايا الشرق الأوسط؟

مصدر عسكري سوري: مقتل 15 شخصا وإصابة آخرين في قصف إسرائيلي استهدف منطقتي المزة وقدسيا في دمشق

وعند مكتب زيلينسكي الخبر اليقين.. بودولياك يكشف "خطة النصر" المخصصة لترامب

الدفاع الروسية: تحرير بلدة جديدة في دونيتسك وخسائر أوكرانيا اليومية تتجاوز 2000 جندي

بوريل يدعو لرفض أي اتفاق محتمل بين موسكو وواشنطن حول إنهاء الصراع في أوكرانيا

المفوضية الأوروبية توضح تصريح فون دير لاين حول "الغاز الأمريكي الرخيص"